Комплексная диагностика носительства наиболее частых мутаций; распространенных наследственных заболеваний. Муковисцидоз (CFTR:394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2
4800
5760
Арт. 75.06L
Хит
Галактоземия – генетическое заболевание, причиной которого является непереносимость галактозы. Нарушение обмена галактозы неизбежно приводит к расстройству функционирования различных органов и систем.
Характеристики
Cрок исполнения с момента поступления биоматериала в лабораторию
—
15 календарных дней
Тип исследования
?
1
—
качественный
Исследуемый биоматериал
?
Исследуемый биоматериал
—
Кровь ЭДТА
Комплексная диагностика носительства наиболее частых мутаций; распространенных наследственных заболеваний. Муковисцидоз (CFTR:394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2
4800
5760
Арт. 75.06L
Подразделяют галактоземию на I-ый, II-ой и III -ий тип, в зависимости от имеющегося дефекта одного из основных ферментов, участвующих в обмене галактозы. При галактоземии вероятность возникновения различных функциональных нарушений существенно выше, чем при лактазной недостаточности.
В связи с тем, что основным источником галактозы у человека является пища, при назначении лечения существенную роль играет строгое соблюдение рекомендаций врача по диете.
В связи с тем, что основным источником галактозы у человека является пища, при назначении лечения существенную роль играет строгое соблюдение рекомендаций врача по диете.
Вы можете сформировать на сайте предварительный заказ лабораторных исследований, положив их в корзину. После оформления заказа, оператор клиники перезвонит и оформит выезд медработника в удобное для вас время.
Услуга оплачивается по факту ее оказания. Можно оплатить перечисленными ниже способами:
- наличными;
- банковской картой онлайн.
Что ещё назначают с этим исследованием