Синдром Жильбера (UGT1A1: *28 6TA>7TA) (1)
4350
5220
Арт. 75.08L
Хит
Генетический анализ на синдром Жильбера — эффективный метод диагностики пигментного гепатоза, развивающегося из-за нарушения внутриклеточного перемещения непрямого билирубина.
Характеристики
Cрок исполнения с момента поступления биоматериала в лабораторию
—
15 календарных дней
Тип исследования
?
1
—
качественный
Исследуемый биоматериал
?
Исследуемый биоматериал
—
Кровь ЭДТА
Синдром Жильбера (UGT1A1: *28 6TA>7TA) (1)
4350
5220
Арт. 75.08L
Причина развития болезни — уменьшение активности печеночного фермента УДФГТ, кодируемого геном UGT1A1. Для мутации типично увеличение количества ТА-повторов, которых должно быть шесть. Если их число равно семи или восьми в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, то уменьшается активность УДФГТ. При гомозиготной форме признаки более выражены. При генетических анализах на синдром Жильбера специалисты определяют генотип заболевания.
Синдром Жильбера — доброкачественное хроническое заболевание и самая распространенная форма функциональной гипербилирубинемии. Чаще встречается у мужчин-европейцев. Симптоматика появляется в юношеском возрасте. До лабораторной диагностики или клинического осмотра больной может не знать о заболевании. Внешние признаки скудны и непостоянны: желтушность склер, слизистых оболочек и кожи. Симптомы синдрома Жильбера появляются после длительного пребывания на солнце. Выраженность признаков напрямую связана с уровнем билирубина. Если анализ крови показывает концентрацию вещества менее 30 мкмоль/л, пациент может не почувствовать ухудшения. Превышение уровня в 50 мкмоль/л скажется сильной слабостью, плаксивостью, чувством тревоги.
Синдром Жильбера — доброкачественное хроническое заболевание и самая распространенная форма функциональной гипербилирубинемии. Чаще встречается у мужчин-европейцев. Симптоматика появляется в юношеском возрасте. До лабораторной диагностики или клинического осмотра больной может не знать о заболевании. Внешние признаки скудны и непостоянны: желтушность склер, слизистых оболочек и кожи. Симптомы синдрома Жильбера появляются после длительного пребывания на солнце. Выраженность признаков напрямую связана с уровнем билирубина. Если анализ крови показывает концентрацию вещества менее 30 мкмоль/л, пациент может не почувствовать ухудшения. Превышение уровня в 50 мкмоль/л скажется сильной слабостью, плаксивостью, чувством тревоги.
Вы можете сформировать на сайте предварительный заказ лабораторных исследований, положив их в корзину. После оформления заказа, оператор клиники перезвонит и оформит выезд медработника в удобное для вас время.
Услуга оплачивается по факту ее оказания. Можно оплатить перечисленными ниже способами:
- наличными;
- банковской картой онлайн.
Что ещё назначают с этим исследованием