Синдром Жильбера (UGT1A1: *28 6TA>7TA) (1)

Причина развития болезни — уменьшение активности печеночного фермента УДФГТ, кодируемого геном UGT1A1. Для мутации типично увеличение количества ТА-повторов, которых должно быть шесть. Если их число равно семи или восьми в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, то уменьшается активность УДФГТ. При гомозиготной форме признаки более выражены. При генетических анализах на синдром Жильбера специалисты определяют генотип заболевания.

Синдром Жильбера — доброкачественное хроническое заболевание и самая распространенная форма функциональной гипербилирубинемии. Чаще встречается у мужчин-европейцев. Симптоматика появляется в юношеском возрасте. До лабораторной диагностики или клинического осмотра больной может не знать о заболевании. Внешние признаки скудны и непостоянны: желтушность склер, слизистых оболочек и кожи. Симптомы синдрома Жильбера появляются после длительного пребывания на солнце. Выраженность признаков напрямую связана с уровнем билирубина. Если анализ крови показывает концентрацию вещества менее 30 мкмоль/л, пациент может не почувствовать ухудшения. Превышение уровня в 50 мкмоль/л скажется сильной слабостью, плаксивостью, чувством тревоги.